Пренатальный скрининг

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Скрининговыми принято называть такие методы исследования, которые применяются с целью массового обследования благодаря своей простоте и абсолютной безопасности.
Пренатальный скрининг представляет собой комплексное массовое диагностическое мероприятие для беременных женщин, с целью обнаружения аномалий развития и косвенных маркеров (признаков) патологий у плода.
Пренатальный скрининг — это комплекс медицинских лабораторных и ультразвуковых процедур, который направлен на выявление группы риска по возникновению пороков у плода в течение всей беременности.
Данное исследование представляет собой:
Ультразвуковое обследование – под ним следует понимать УЗ — обследование относительно развития плода в течение беременности.
Биохимические исследования – обнаружение в крови специфических маркеров (веществ), которые имеют свойство изменяться при наличии определенных патологий.
С помощью биохимического исследования невозможно установить конкретный диагноз, благодаря ему, возможно с той или иной степенью вероятности, выявить количество женщин с наличием высокого или низкого риска возникновения патологий. Для постановки точного диагноза, необходимо провести дополнительные осмотры (УЗИ, инвазивную диагностику).
Информация о видах пренатального скрининга:

пренатальный скрининг I триместра беременности (при сроках 10 — 14 недели беременности). К данному виду исследования можно отнести УЗИ в сроке 10-14 недель и биохимические исследования (в-ХГЧ, ПАПП-А).
пренатальный скрининг II триместра беременности (при сроках 16 -24 неделя беременности). В этот период выполняется биохимические исследования (16-20 недель – АФП, в-ХГЧ, НЭ) и УЗИ в сроке 20-24 недели.
пренатальный скрининг III тримесра (при сроках 32-34 недели беременности) представляет собой комплекс исследований I и II триместра.
Ультразвуковой скрининг в I триместре беременности:
В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков, является толщина воротникового пространства (англ. «nuchal translucency» (NT). Дополнительно к измерению ТВП для диагностики синдрома Дауна используются следующие признаки: определение длины носовой кости (ДНК), оценка кровотока в венозном протоке.
Ультразвуковой скрининг во II триместре беременности:
Второе скрининговое исследование (УЗИ) в сроки 20-24 недели позволяет выявить основную массу возможных грубых анатомических аномалий развития – порок головного и спинного мозга, порок почек, аномалии желудочно-кишечного тракта, наличие лицевых расщелин, пороки сердца, дефекты в развитии конечностей. Если говорить о большинстве аномалий развития плода, которые выявлены в середине вынашивания, то они не подлежат лечению хирургическими методами и считаются медицинскими показаниями к прерыванию беременности.
На данном этапе также оценивается и наличие маркеров хромосомных патологий плода, к которым можно отнести: задержку темпов роста плода, много — и маловодие, пиелоэктазию, вентрикуломегалию, укорочение длины трубчатых костей, уменьшение размеров носовой косточки плода, кисты сосудистого сплетения мозга, а также ряд дополнительных аномалий.
Ультразвуковой скрининг в III триместре беременности:
В данный период делается оценка соответствия размеров малыша согласно соответственным нормам, можно определить темпы развития, состояние плацентарного комплекса, это важно в первую очередь потому, что 3 триместр является подготовкой к родовой деятельности.
Данная процедура должна назначаться в обязательном порядке, поскольку в это время можно выявить все отклонения в развитии и возможные генетические пороки. Результаты обследования должны сравниваться со стандартными показателями нормы, и в случае обнаружения каких-либо отклонений в конкретный период развития предприниматься все необходимы меры для улучшения состояния.
Исходя из всего сказанного выше, можно сделать вывод, что в период всего вынашивания необходимо пройти три обязательных УЗИ, но это не означает, что более часто проводить не нужно, ведь сроки проведения исследования для каждой беременной женщины строго индивидуальны и подбираются курирующим специалистом.
Пренатальное кариотипирование плода или инвазивная пренатальная диагностика (ИПД):
Хорионбиопсия — забор ворсин хориона. Процедура осуществляется на самых ранних стадиях (10-14 недель).
Плацентоцентез — аспирация ворсин плаценты. Процедура осуществляется на 14-19 неделе беременности.
Кордоцентез — взятие крови из сосудов пуповины. Процедура осуществляется с 19 до 22 недель беременности.
Данные процедуры проводятся с целью ранней диагностики хромосомного заболевания у плода.
Показания для пренатального кариотипирования плода (ИПД):
возраст будущей мамы — 35 или более лет, супругу – 37 лет и старше;
наличие в семье ребенка с врожденными пороками развития или хромосомными заболеваниями;
аномалии кариотипа у одного или обоих родителей;
выявление врожденных пороков развития или маркеров хромосомных аномалий по ультразвуковому исследованию;
сывороточные маркеры хромосомных аномалий;
необходимость определения пола плода при высоком риске передачи сцепленных с полом наследственных заболеваний.
Особенности исследования:
результаты исследования позволяют установить или исключить только хромосомные болезни
Как видите, скрининг очень важен. Он не должен игнорироваться заботливыми матерями. Не пускайте все на самотек, ситуации бывают разными и нужно быть к ним готовыми. Делайте все, от Вас зависящее, чтобы потомство было сильным и здоровым!

Врач – генетик кдб
ГКП на ПХВ «Родильный дом №5»